21 de noviembre Día Europeo de la Fibrosis Quística
21 de noviembre Día Europeo de la Fibrosis Quística , para concienciar y apoyar a los pacientes y sus familias. El Día Mundial de la Fibrosis Quística, que se celebra el 8 de septiembre, marca el descubrimiento del gen CFTR. La Fibrosis Quística es una enfermedad genética hereditaria causada por una mutación en el gen CFTR, que afecta a las glándulas exocrinas y provoca secreciones anormales en los pulmones, el páncreas y el sistema digestivo. Es la enfermedad genética más común entre los niños caucásicos, con aproximadamente 1 de cada 2.000 a 6.000 recién nacidos afectados en Europa. El diagnóstico se realiza mediante análisis clínicos, pruebas de sudor y secuenciación del gen CFTR. Alrededor del 80% de los pacientes mueren prematuramente debido a complicaciones respiratorias y se considera el trasplante de pulmón cuando otras opciones fallan.
¿Sabías??