21 de novembro dia Europeu da Fibrose Quística
21 de novembro dia Europeu da Fibrose Quística, para aumentar a conscientização e apoiar pacientes e suas famílias. O Dia Mundial da Fibrose Quística, celebrado em 8 de setembro, marca a descoberta do gene CFTR. A Fibrose Quística é uma doença genética hereditária causada por uma mutação no gene CFTR, que afeta as glândulas exócrinas e provoca secreções anormais nos pulmões, pâncreas e sistema digestivo. É a doença genética mais comum entre crianças de raça caucasiana, com cerca de 1 em cada 2.000 a 6.000 recém-nascidos afetados na Europa. O diagnóstico é feito através da análise clínica, teste do suor e sequenciação do gene CFTR. Cerca de 80% dos pacientes morrem prematuramente devido a complicações respiratórias, e o transplante de pulmão é considerado quando outras opções falham.
Você sabia??