22 de octubre Día del Síndrome de Phelan-McDermid
22 de octubre Día del Síndrome de Phelan-McDermid . Esta fecha tiene como objetivo generar conciencia global sobre el Síndrome de Phelan-McDermid (también conocido como deleción 22q13), una rara condición genética causada por la deleción de un segmento del cromosoma 22 o mutaciones en el gen SHANK3. Este síndrome afecta el desarrollo neurológico y puede resultar en una serie de síntomas, como déficits intelectuales, retrasos en el desarrollo y características del espectro autista. La creación del Día Internacional es una forma de aumentar el conocimiento público sobre los desafíos que enfrentan las personas con el síndrome y sus familias. También busca fomentar la investigación científica para mejores tratamientos y promover la inclusión social de los enfermos.
¿Sabías??