22 de outubro dia da Síndrome de Phelan-McDermid
22 de outubro dia da Síndrome de Phelan-McDermid. Esta data tem como objetivo aumentar a conscientização global sobre a Síndrome de Phelan-McDermid (também conhecida como deleção 22q13), uma condição genética rara causada pela deleção de um segmento do cromossomo 22 ou por mutações no gene SHANK3. Essa síndrome afeta o desenvolvimento neurológico e pode resultar em uma série de sintomas, como déficits intelectuais, atrasos no desenvolvimento e características do espectro autista. A criação do Dia Internacional é uma maneira de ampliar o conhecimento público sobre os desafios enfrentados pelas pessoas com a síndrome e suas famílias. Também busca incentivar a pesquisa científica para melhores tratamentos e promover a inclusão social dos portadores.
Você sabia??