El 15 de abril se celebra el Día de la Enfermedad de Pompe
El 15 de abril se celebra el Día de la Enfermedad de Pompe , con el objetivo de concienciar sobre esta enfermedad genética rara y grave, que afecta a los sistemas muscular y cardíaco. La fecha tiene como objetivo informar a la población y a los profesionales de la salud sobre la Enfermedad de Pompe, causada por la deficiencia de una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida, que lleva a la acumulación de glucógeno en las células y resulta en daños en los músculos y órganos vitales.
La enfermedad puede manifestarse de varias formas: la infantil, más grave y que afecta al corazón y a los músculos respiratorios, y la adulta, que se caracteriza generalmente por una debilidad muscular progresiva. El diagnóstico temprano es clave para el tratamiento, que puede incluir terapias como la terapia de reemplazo enzimático.
El Día Internacional de la Enfermedad de Pompe es una oportunidad para destacar la importancia de la investigación, el diagnóstico temprano y el apoyo a los afectados. En muchas partes del mundo, el día se celebra con eventos de concienciación, campañas educativas e iniciativas para aumentar la visibilidad de la enfermedad y apoyar a las familias y los profesionales involucrados en el cuidado de los pacientes.
¿Sabías??