15 de abril dia da Doença de Pompe
15 de abril dia da Doença de Pompe, com o objetivo de aumentar a conscientização sobre essa rara e grave doença genética, que afeta o sistema muscular e cardíaco. A data visa informar a população e profissionais de saúde sobre a Doença de Pompe, causada pela deficiência de uma enzima chamada alfa-glicosidase ácida, levando ao acúmulo de glicogênio nas células e resultando em danos aos músculos e órgãos vitais.
A doença pode se manifestar em várias formas, sendo a forma infantil mais severa, afetando o coração e os músculos respiratórios, e a forma adulta, que geralmente se caracteriza pela fraqueza muscular progressiva. O diagnóstico precoce é fundamental para o tratamento, que pode incluir terapias como a enzima de reposição.
O Dia Internacional da Doença de Pompe é uma oportunidade para destacar a importância da pesquisa, diagnóstico precoce e suporte às pessoas afetadas. Em diversas partes do mundo, o dia é marcado por eventos de conscientização, campanhas educativas e iniciativas para aumentar a visibilidade da doença e apoiar as famílias e os profissionais envolvidos no cuidado dos pacientes.
Você sabia??