El 23 de octubre es el Día del Síndrome de Kabuki
El 23 de octubre es el Día del Síndrome de Kabuki y tiene como objetivo crear conciencia sobre esta rara condición genética. El síndrome está causado por mutaciones en los genes KMT2D y KDM6A, responsables de la regulación epigenética de la cromatina y la expresión génica. Las características principales incluyen anomalías faciales (como cejas arqueadas y nariz en forma de L), dificultades del habla y de coordinación, así como problemas de desarrollo como hipermovilidad de las articulaciones y problemas de audición. Las personas con síndrome de Kabuki pueden experimentar retrasos en el desarrollo intelectual, con variaciones significativas entre los casos. Cada persona afectada es única y requiere apoyo médico, terapéutico y educativo para mejorar su calidad de vida y afrontar los desafíos asociados al síndrome.
¿Sabías??