23 de outubro dia da Síndrome de Kabuki
23 de outubro dia da Síndrome de Kabuki, e visa aumentar a conscientização sobre essa condição genética rara. A síndrome é causada por mutações nos genes KMT2D e KDM6A, responsáveis pela regulação epigenética da cromatina e pela expressão gênica. As principais características incluem anomalias faciais (como sobrancelhas arqueadas e nariz em forma de L), dificuldades de fala e coordenação, além de problemas de desenvolvimento, como hipermobilidade articular e deficiências auditivas. Indivíduos com Síndrome de Kabuki podem apresentar atrasos no desenvolvimento intelectual, com variações significativas entre os casos. Cada pessoa afetada é única e requer suporte médico, terapêutico e educacional para melhorar sua qualidade de vida e enfrentar os desafios associados à síndrome.
Você sabia??